Victoria Gray, una madre de cuatro hijos de 37 años de Mississippi, ha sufrido un dolor insoportable durante la mayor parte de su vida.
Nació con anemia falciparum, largas estadías en el hospital y una fatiga debilitante plagaron su infancia, obligándola a dejar la enfermería en la universidad y tomar analgésicos potentes y adictivos.
En 2019, recibió un tratamiento experimental para su enfermedad hereditaria que utilizó la tecnología de edición de genes CRISPR-Cas9 que permitió a los médicos realizar cambios muy precisos en su ADN. Aunque el procedimiento en sí fue agotador y tardó de 7 a 8 meses en recuperarse por completo, dice que cambió su vida.
Ahora puedes disfrutar de la vida que antes sentías que estabas pasando. Trabaja a tiempo completo como cajera en Walmart, asiste a los partidos de fútbol de sus hijos y de porristas, y disfruta de las salidas familiares.
Gray compartió sus experiencias con médicos, investigadores, defensores de pacientes y especialistas en bioética reunidos en Londres para la Cumbre de edición del genoma humano, donde los participantes informaron sobre los avances en el campo y discutieron los problemas éticos planteados por esta tecnología de punta.
El escándalo del bebé continúa
La edificante historia de Grey, que recibió el aplauso de la audiencia, se destacó en una presentación en la última conferencia celebrada en Hong Kong en 2018, cuando el médico chino He Jiankui sorprendió a sus colegas y al mundo con una revelación de su propia creación. los primeros niños modificados genéticamente del mundo.
Estas dos niñas crecieron a partir de embriones que Li editó con CRISPR-Cas9, que según Li las haría resistentes al VIH. Su trabajo fue ampliamente condenado por la comunidad científica y el experimento fue descartado como médicamente innecesario y éticamente irresponsable. En 2019 fue condenado a tres años de prisión.
Las preguntas sobre el escándalo de las niñas aún permanecen más de cuatro años después, y después de su reciente liberación de la prisión, Li está tratando de reanudar su trabajo. China ha fortalecido la regulación de la investigación biomédica experimental desde 2018, pero no ha ido lo suficientemente lejos, dijo Joy Zhang, socióloga médica de la Universidad de Kent en Gran Bretaña.
Esperanzas y miedos en la edición de genes
Aunque el escándalo del bebé CRISPR empañó la reputación de la tecnología, CRISPR-Cas9 y las tecnologías relacionadas han tenido un gran impacto en la investigación biomédica, y los dos científicos detrás de la herramienta, Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna, ganaron el Premio Nobel 2020 por su trabajo.
La investigación de células falciformes, en la que también participa Gray, también tiene ensayos clínicos en curso para probar la seguridad de la edición de genes en el tratamiento de otras enfermedades, como el trastorno sanguíneo relacionado beta-talasemia; amaurosis congénita de Leber, un tipo de ceguera infantil hereditaria; cánceres de sangre tales como leucemia y linfoma; Diabetes tipo 1; y VIH/SIDA. El ADN
actúa como una guía para la vida en nuestro planeta, y CRISPR-Cas9 puede orientarse en células vegetales y animales mediante el uso de ARN guía para dirigir la enzima Cas-9 a una ubicación más precisa en la cadena de ADN. Esto permite a los científicos modificar el ADN mediante la eliminación de un gen específico o la adición de nuevo material genético en un punto determinado de la hebra.
Los glóbulos rojos con anemia de células falciformes tienen hemoglobina anormal, lo que puede volverlos duros y pegajosos, bloqueando el flujo de sangre en los vasos sanguíneos pequeños.
En un experimento en el que participó Gray, los médicos aumentaron la producción de un tipo diferente de hemoglobina, o hemoglobina fetal, lo que dificulta que las células se deslicen y se unan. El proceso es invasivo e implica la extracción de células prematuras de la médula ósea y su modificación, utilizando CRISPR-Cas9 en el laboratorio, para que eventualmente produzcan hemoglobina fetal. Antes de recibir las células modificadas genéticamente, el paciente debe someterse a quimioterapia para evitar que el organismo las rechace.
Fuente:
¿Qué sigue para la edición genética humana? (cnn.com)